Síndrome de Dravet

Con motivo del día internacional del Síndrome de Dravet (23 de Junio), te contamos brevemente en qué consite.

El Síndrome de Dravet (SD) es un síndrome epiléptico infantil que afecta a 1 de cada 20.000 personas aproximadamente. La epilepsia es una enfermedad cuya causa es un desajuste en la actividad eléctrica de las neuronas de determinadas zonas del cerebro, que lleva a la aparición de convulsiones o crisis epilépticas. El SD es especialmente resistente al tratamiento farmacológico, lo que dificulta su manejo. Los niños y niñas con SD tienen con frecuencia retraso cognitivo, motor y del lenguaje, lo que dificulta su interacción con el entorno y tiene un impacto en su desarrollo.

El origen del desajuste en la actividad eléctrica neuronal en el SD corresponde en la mayoría de los casos a mutaciones en el gen SCN1A. Este gen codifica la subunidad alfa del canal de sodio dependiente de voltaje Nav1.1. Estos canales son proteínas que se encuentran fundamentalmente en el cerebro, donde controlan el flujo de entrada de iones de sodio en las neuronas para activarlas y transmitir señales entre ellas. Dicho flujo de sodio ayuda a la liberación de determinados neurotransmisones, que son las moléculas encargadas en última instancia de transmitir el mensaje entre las neuronas. Por lo tanto, mutaciones en Nav1.1 harán que su funcionalidad esté alterada, afectando a la manera en que las neuronas liberan neurotransmisores y se comunican entre sí, dando lugar a las crisis epilépticas del SD.

Dadas las diferentes dificultades presentes en el SD, con frecuencia es necesaria la intervención de diferentes áreas profesionales, como la pediatría, psicología, terapia ocupacional, logopedia o fisioterapia.

Si tu hijo/a ha sido diagnosticado/a con SD, ponte en contacto con la Fundación Síndrome de Dravet, donde podrás ampliar información sobre el síndrome y conocer a otras familias que pueden darte consejo y apoyo. Nunca olvides acudir siempre a profesionales sanitarios colegiados y con experiencia.

 

Referencias:

SCN1A gene

Treatment Strategies for Dravet Syndrome.

Dravet syndrome and its mimics: Beyond SCN1A.

Optimizing the Diagnosis and Management of Dravet Syndrome: Recommendations From a North American Consensus Panel.

junio 24, 2018

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